備受關(guān)注的“無創(chuàng)DNA漏檢”事件，日前得到官方回應(yīng)。

國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)有關(guān)負(fù)責(zé)人在回復(fù)21世紀(jì)經(jīng)濟(jì)報(bào)道記者采訪函時(shí)強(qiáng)調(diào)，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)目前仍存在假陰性和檢測(cè)失敗病例，其僅為產(chǎn)前篩查和診斷技術(shù)的一個(gè)環(huán)節(jié)，要與上游的篩查前咨詢和下游的后續(xù)診斷、追蹤隨訪、診斷后咨詢等多個(gè)環(huán)節(jié)相互協(xié)同形成完整服務(wù)鏈。

此前，一則“無創(chuàng)DNA檢測(cè)低危后生下病兒”的新聞，將相關(guān)企業(yè)及技術(shù)、醫(yī)院、醫(yī)生各方都推到了輿論的風(fēng)口浪尖。

“技術(shù)本身的確有優(yōu)勢(shì)，但臨床應(yīng)用中部分醫(yī)務(wù)人員認(rèn)知不清楚，認(rèn)為其可以取代羊水穿刺，這種觀念是錯(cuò)誤的，把無創(chuàng)的作用擴(kuò)大了。”甘肅省產(chǎn)前診斷中心主任、婦產(chǎn)科主任醫(yī)師孫慶梅告訴記者。

上述衛(wèi)健委負(fù)責(zé)人表示，下一步將加強(qiáng)專業(yè)人員的培訓(xùn)，同時(shí)開展專項(xiàng)整治行動(dòng)，督促醫(yī)療機(jī)構(gòu)加強(qiáng)內(nèi)部管理，暢通投訴舉報(bào)渠道，查處違法違規(guī)行為，主動(dòng)接受社會(huì)監(jiān)督。

無創(chuàng)DNA檢查A面：檢出率較普通唐篩高

此前的無創(chuàng)DNA檢查，可謂是一款“明星技術(shù)”。21世紀(jì)經(jīng)濟(jì)報(bào)道記者隨機(jī)采訪身邊的寶媽們，就有人稱自己當(dāng)年做的就是無創(chuàng)DNA篩查。

該技術(shù)也被稱為孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)，是運(yùn)用高通量基因測(cè)序或其他分子檢測(cè)技術(shù)來檢測(cè)孕期母體外周血中來自胎兒或胎盤組織游離DNA片段，從而評(píng)估胎兒患有常見染色體非整倍體異常風(fēng)險(xiǎn)的方法。針對(duì)的目標(biāo)疾病，有胎兒21三體綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征3種。

其中，21三體綜合征即唐氏兒，最為民眾所熟知，患兒有明顯的智能落后、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙等，且無法治療，會(huì)給家庭和社會(huì)帶來沉重的負(fù)擔(dān)。

據(jù)了解，早在2015年，原國(guó)家衛(wèi)計(jì)委婦幼司先在107家產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)中開展了高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應(yīng)用試點(diǎn)工作。

隨后，原國(guó)家衛(wèi)計(jì)委發(fā)布了相關(guān)技術(shù)規(guī)范，要求各地根據(jù)實(shí)際合理規(guī)劃，建立以產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)為核心，以產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)為采血點(diǎn)，以具備能力的醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所和其他醫(yī)療機(jī)構(gòu)為技術(shù)支撐的技術(shù)服務(wù)網(wǎng)絡(luò)。

同時(shí)，強(qiáng)調(diào)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)與產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)、醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所及其他醫(yī)療機(jī)構(gòu)要建立合作關(guān)系，做好產(chǎn)前篩查、診斷和隨訪等環(huán)節(jié)的有效銜接，優(yōu)化服務(wù)流程，建立轉(zhuǎn)診機(jī)制等。

2018年5月，國(guó)家衛(wèi)健委匯總了截至2017年12月31日全國(guó)經(jīng)批準(zhǔn)開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)名單，共340家，并對(duì)醫(yī)療機(jī)構(gòu)的名稱、地址及許可項(xiàng)目進(jìn)行了披露。以北京為例，目前有8家，包括中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院、首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京婦產(chǎn)醫(yī)院、北京大學(xué)人民醫(yī)院等。

無創(chuàng)DNA技術(shù)之所以受歡迎，在孫慶梅看來，在于技術(shù)的準(zhǔn)確指數(shù)較高。她告訴記者，普通的唐氏篩查檢出率只有70%-80%。

原國(guó)家衛(wèi)計(jì)委于2016年發(fā)布的《孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)規(guī)范》對(duì)質(zhì)量控制做出了明確的指標(biāo)要求，即21三體綜合征檢出率不低于95%，18三體綜合征檢出率不低于85%，13三體綜合征檢出率不低于70%。這意味著無創(chuàng)DNA對(duì)21三體綜合征的檢出率的確高于普通唐篩檢查。

“此前在常規(guī)產(chǎn)前篩查過程中出現(xiàn)臨界風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，有些孕婦懼怕做羊水穿刺檢查，因此選擇放棄進(jìn)一步診斷。如今通過無創(chuàng)檢查，臨界風(fēng)險(xiǎn)中有異常的孩子能被檢測(cè)出來，這是它最大的優(yōu)點(diǎn)。”孫慶梅說。

關(guān)于無創(chuàng)DNA檢測(cè)技術(shù)的適用人群，清華大學(xué)第一附屬醫(yī)院婦產(chǎn)科主治醫(yī)師武卉表示，在臨床中有一些唐氏篩查風(fēng)險(xiǎn)值在1/270-1/1000之間的孕婦，醫(yī)學(xué)上也稱為“灰色地帶”，這部分人群會(huì)比較適合無創(chuàng)DNA技術(shù)。另外，對(duì)羊水穿刺這種有創(chuàng)操作存在禁忌癥的，或者錯(cuò)過唐篩最佳時(shí)機(jī)的孕婦，均可采用無創(chuàng)DNA技術(shù)。

無創(chuàng)DNA檢查B面：并不適用于所有人

對(duì)大部分孕婦來說，相比無創(chuàng)DNA簡(jiǎn)單的靜脈采血，都不會(huì)選擇聽起來較為危險(xiǎn)的羊水穿刺，因?yàn)檠蛩┐桃獙⑨槻迦攵亲又谐槿⊙蛩?。很多本該做羊水穿刺的孕婦，也選擇了無創(chuàng)DNA。

但是，無創(chuàng)DNA技術(shù)并不適用于所有人。

隨著“全面二孩”政策的放開，高齡產(chǎn)婦越來越多。有數(shù)據(jù)顯示，符合全面兩孩政策條件的婦女約60%在35歲以上。而35歲以上的高齡產(chǎn)婦，恰恰不適合無創(chuàng)DNA技術(shù)，因其檢測(cè)準(zhǔn)確性會(huì)有一定程度的下降。

武卉告訴記者，大于35歲的高齡產(chǎn)婦發(fā)生染色體畸形的概率要比正常人群高很多倍。而諸如生過染色體異常孩子的產(chǎn)婦，或夫婦雙方有人有染色體異常等情況，都屬于高風(fēng)險(xiǎn)人群，應(yīng)采用羊水穿刺的檢測(cè)方法。

目前，羊水穿刺對(duì)于21三體綜合征的檢測(cè)率為100%，而關(guān)于羊水穿刺的最大擔(dān)憂即為它的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。接受21世紀(jì)經(jīng)濟(jì)報(bào)道記者采訪的業(yè)內(nèi)人士表示，以目前的技術(shù)水平，羊穿只是很簡(jiǎn)單的小檢查，無需過度擔(dān)憂。

國(guó)家衛(wèi)健委有關(guān)負(fù)責(zé)人明確向21世紀(jì)經(jīng)濟(jì)報(bào)道記者表示，無創(chuàng)DNA仍存在假陰性和檢測(cè)失敗病例，尚不能取代染色體核型分析(診斷金標(biāo)準(zhǔn))作為產(chǎn)前診斷結(jié)果。產(chǎn)前篩查或產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)在綜合評(píng)估孕婦情況制訂產(chǎn)前篩查方案后，才能建議進(jìn)行孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測(cè)，且還要與下游的后續(xù)診斷等多個(gè)環(huán)節(jié)相互協(xié)同以形成完整服務(wù)鏈。

曾做過無創(chuàng)DNA檢測(cè)的劉心(化名)告訴記者，盡管知道無創(chuàng)DNA技術(shù)的檢測(cè)率不是100%，但也默認(rèn)為100%了。且無創(chuàng)結(jié)果顯示是低危后，她已徹底放心，隨后沒有再做任何諸如彩超之類的檢查。

孫慶梅告訴記者，若想避免漏診，一定要遵循醫(yī)療規(guī)范，不適合做無創(chuàng)的孕婦堅(jiān)決不能做，做了無創(chuàng)后若在超聲檢查中出現(xiàn)異常，即便無創(chuàng)是低危，也要做羊水穿刺，以進(jìn)一步規(guī)避風(fēng)險(xiǎn)。

國(guó)家衛(wèi)健委負(fù)責(zé)人表示，未來將完善各地產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷服務(wù)網(wǎng)絡(luò)，定期公布全國(guó)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)名單，引導(dǎo)群眾選擇具備資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行產(chǎn)前篩查與診斷。

同時(shí)，開展專項(xiàng)整治行動(dòng)，督促醫(yī)療機(jī)構(gòu)加強(qiáng)內(nèi)部管理，暢通投訴舉報(bào)渠道，查處違法違規(guī)行為，主動(dòng)接受社會(huì)監(jiān)督。另外，加強(qiáng)專業(yè)人員培訓(xùn)，提高產(chǎn)前篩查與診斷服務(wù)能力和服務(wù)水平。

關(guān)鍵詞： 無創(chuàng)DNA 假陰性 失敗病例